Variant Calling - Clair3

(conda)

◆ Install(python3.9환경)

# make sure channels are added in conda
>>> conda config --add channels defaults
>>>  conda config --add channels bioconda
>>>  conda config --add channels conda-forge

# create conda environment named "clair3"
# replace clair3 by clair3-illumina for using illumina data
>>>  conda create -n clair3 -c bioconda clair3 python=3.9.0 -y
>>>  conda activate clair3

 

# Install boost library
>>>  conda install -c conda-forge boost=1.67.0 -y

# Make sure in Clair3 directory
>>>  cd Clair3

>>>  cd preprocess/realign
>>>  g++ -std=c++14 -O1 -shared -fPIC -o realigner ssw_cpp.cpp ssw.c realigner.cpp
>>>  g++ -std=c++11 -shared -fPIC -o debruijn_graph -O3 debruijn_graph.cpp -I ${CONDA_PREFIX}/include -L ${CONDA_PREFIX}/lib

◆ Usage

1. 가상환경 설정

>>> conda activate clair3

 

2. Variant Calling

>>> ${HOME}/Clair3/run_clair3.sh

   --bam_fn=input_sorted.bam

   --ref_fn=reference.fasta

   --threads=8   --platform=ilmn        ## options: {ont,hifi,ilmn}  

                                                              ilmn : illumina, ont : Nanopore, hifi :PacBio

   --model_path="${HOME}/Clair3/models/ilmn"  

   --output=output_dir

   --bed_fn=reference_genes.bed